这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列AAAGACTAATTGGGTAGCCG和TGATATCTCTGCCCAGACTA产生的,导致了9号染色体104,082,662bp到104,083,048bp之间一个387bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001068374(第8个外显子)以及280bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第320位之后的氨基酸序列改变以及随后的9个氨基酸早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count