这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGCTCCAGCTCTATCCCTAG和TTTGTTGTACACGTGTTTAT产生的,导致了163,703,825到163,704,420 base位置的596bp基因段缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000853217(第3外显子)以及250bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致111号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count