这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCAGTGGTATGCCCTGTAGA和TAGCCCAGCTAAGATAAAG产生的,导致了1号染色体100,075,903到100,076,287bp位置的385bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000965671(第6个外显子)以及200bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致244号残基后的氨基酸序列改变以及后续10个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count