这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TGAAATTTATCTCAAAGCTG和ATATAGGTAATTTAACTAAG产生的,导致了18号染色体22,823,125到22,823,887bp之间的763bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000625642(第6个外显子)以及479bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致257位点后的氨基酸序列改变以及随后的9个氨基酸早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count