在5号染色体的v38位点(基对140,876,425),由ENU诱导的C到T的转换,或者在GenBank的NC_000071基因组区域的第124,172位,对应于Card11的编码位置。这个变异等同于mRNA序列NM_175362中第23个外显子的第3,437位氨基酸(3,437处的替换)。该突变导致CARMA1蛋白的第1,039位由脯氨酸替换为亮氨酸(即P1039L)。(参考文献:J:272116)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
7
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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