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在9号染色体的v38位置，由ENU诱导的G到A的转换，具体在95,721,132号碱基对(基因组区域NC_000075的基因内)，或者在内含子7的捐赠性剪接点的基因组位置29,256。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致exon 7的337个核苷酸片段被跳过(总共有13个外显子)，产生一个框架移位的蛋白质，从第336个氨基酸开始，由于包含一个异常氨基酸后就会提前终止。(来源：J:272098)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
