在染色体15的第103,471,232个核苷酸位置(v38,对应基因NC_000081的GenBank序列区域17,450),有一个C到A的转换变异。这个变异发生在Nckap1l基因的编码区域,也就是NM_153505.4的mRNA序列中的第1000位密码子(c.1000C>A)。它位于11个总exons中的第10个外显子。这个突变导致HEM1蛋白中酪氨酸315被替换为一个早终止密码子(p.Y315*)。参考文献为J:272079。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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