Nckap1l^m1Btlr

在染色体15的第103,471,232个核苷酸位置（v38，对应基因NC_000081的GenBank序列区域17,450），有一个C到A的转换变异。这个变异发生在Nckap1l基因的编码区域，也就是NM_153505.4的mRNA序列中的第1000位密码子（c.1000C>A）。它位于11个总exons中的第10个外显子。这个突变导致HEM1蛋白中酪氨酸315被替换为一个早终止密码子（p.Y315*）。参考文献为J:272079。