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在9号染色体的v38位置，由ENU诱导的A到G的转换发生在95,721,471号碱基对(基因组区域NC_000075的第28,917位)，或者在第6个内含子的splice接受器部位，距离外显子7的2个碱基处。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致在exon 7使用一个隐蔽的剪接位点。由此产生的转录本会缺失exon 7的14个碱基，导致蛋白质中从第336个氨基酸开始的4个氨基酸的框内缺失。另一种可能的隐蔽位点在exon 7也可能被使用，造成exon 7的56个碱基缺失，进而导致从第336个氨基酸开始的18个氨基酸的框内缺失。(参考文献J:272025)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
