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这个描述的变异发生在4号染色体的3,256,324-3,247,510（v38）位置，或者在NC_000070的GenBank基因组区域的3,247,510位。在mRNA序列NM_001109661的第3个外显子中，这个变异对应于第1,951位的氨基酸，导致了谷氨酸（Glu）被缬氨酸（Val）替换，即E597V。这是引用文献J:272023中的信息。