在19号染色体的v38(基对41,376,146)位置,由ENU诱导发生了T到C的转换,或者在NC_000085的GenBank基因组区域,对应于Pik3ap1编码序列的第8,925个碱基。这个变异等同于NM_031376.3 mRNA序列中第303位的氨基酸,位于第2个外显子的17个总外显子中。这个突变导致了B细胞适应蛋白(BCAP)中第45位酪氨酸( Tyr)被替换为histidine( His),即Y45H。(参考文献:J:272019)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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