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在第六号染色体的11,377,388号碱基位置(基因v38的G到A转换)，或者在NC_000072的GenBank基因组区域的269,226号位置，发生了这个变异。这个变异对应NM_009723 mRNA序列的第13个外显子中的第2502位氨基酸(变异1)，总共有22个外显子。这个突变导致了在血浆膜钙离子-ATP酶，类型2(PMCA2)蛋白(isoform 1)的第625位Arg到His的替换，即R625H。(参考文献：J:271981)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
