这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCAGGACATGACTAATACGG和GGTTTATGATAGCCTGCCAG产生的,导致了1号染色体79,739,934到79,740,258bp位置的325bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001057763(第2外显子)以及257bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第45位氨基酸序列改变以及随后的20个氨基酸早期截断。缺失位置有一个10bp的插入,序列是AATCATCTCA(来源:J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count