这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(AGTCCATCAGTCACAGTCAG和AGGCGGATGGAGAAGTACAG)产生的,导致了从染色体2位置143,988,095bp开始,到143,990,498bp之后的2404bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000521125(第二个外显子)以及285bp的内含子序列,包括剪接接受点和起始翻译位点。预测结果是一个无功能的等位基因。缺失位点处有一个11bp的插入( TTAGTGCTTAG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count