这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CATTTGACTTAAGTACAAGT, TTGACTCTCACACATCAGAG)产生的,导致了1号染色体12号位置73,291,923到73,292,299处的377bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000365160(第3外显子)以及303bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第80位氨基酸序列改变以及随后的39个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count