在18号染色体的v38(基对20,595,951)位置,或者NC_000084基因组区域的第12个内含子12上游9个碱基的位置(即exon 13的9个碱基之前),由ENU诱导的T到A的转换。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致exon 13使用一个隐蔽的剪接点。该突变会导致exon 13缺失2个碱基,导致蛋白质产品从正常长度的1,122个氨基酸的第632位开始,由于插入了33个异常氨基酸后就会终止。(参考文献:J:271977)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
9
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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