这个描述指的是在18号染色体的ENU诱导下,发生的一个T到A的突变,位置在基因18的第2,058,0651个核苷酸(v38)或者NC_000084的GenBank基因区域的第22,578位。这个变异对应于NM_007883 mRNA序列的第6个外显子中的第889位氨基酸( residue 889)。突变导致DSG2蛋白中酪氨酸226被替换为一个早终止密码子(Y226*)。参考文献为(J:271975)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count