这个描述指的是在18号染色体的ENU诱导下,发生的一个T到A的突变,位置在基因18的第2,058,0651个核苷酸(v38)或者NC_000084的GenBank基因区域的第22,578位。这个变异对应于NM_007883 mRNA序列的第6个外显子中的第889位氨基酸( residue 889)。突变导致DSG2蛋白中酪氨酸226被替换为一个早终止密码子(Y226*)。参考文献为(J:271975)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
9
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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