这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGACAAAAGCCCCCCCCCAG和TTAGTGTTTAGAGCAACACG产生的,导致了从染色体4的130,264,223bp位置开始,到130,264,564bp位置后的一个342bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000312129(第3外显子)以及151bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第12位氨基酸序列改变以及随后的4个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count