在9号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,具体位置是71,858,840对(基因组区域NC_000075的252,980处)。这个变异等同于NM_011544 mRNA序列中第1,848位的氨基酸,位于第17个外显子的内。该突变导致HEB蛋白中第528位的甘氨酸被丝氨酸替换,即G528S。(引用:J:271972)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count