在9号染色体的v38位置(碱基对72,015,636),由ENU诱导的T到C的转换,或者在NC_000075的GenBank基因组区域,即第96,184位,这发生在第四内含子的剪接捐赠位点。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未被研究,但预测会导致exon 4的74个碱基对被跳过。这种突变会产生一个框架移位的蛋白质产物,起始于正常706氨基酸的第50位,然后在包含8个异常氨基酸后终止。(来源:J:271971)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
5
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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