这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTTCACACATAGCTTCTCAA和GCAGGTCCAGTGCCTTGCCA产生的,导致了从染色体2的26,926,633bp位置开始,到26,927,073bp位置的441bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000232711(第2外显子)以及254bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第16位氨基酸之后序列改变以及随后的6个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count