在染色体13的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,对应于基因13号染色体上的1,673,161号碱基对(NC_000079的GenBank序列区域),或者在Elmo1的基因编码序列中,第282,655位碱基。这个变异等同于NM_080288 mRNA序列中第15个外显子的第1,609位氨基酸位置的亮氨酸到脯氨酸的替换,即L424P。参考文献为J:271894。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count