在19号染色体的NC_000085基因组区域,由ENU诱导的G到A的转换发生在34,316,569号碱基对(位置v38),或者在GenBank的基因组序列中转换为24,659号碱基。这个变异对应于NM_007987 mRNA序列中第4个外显子的第379位氨基酸(位置G108D)的丝氨酸替换为天冬氨酸。参考文献:J:271891。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count