在exon 4中发现了一个自发的C到T突变,这是一个单个碱基对的替换,导致了一个终止密码子的产生,使得第87位的谷氨酰胺变为早停密码子(Q87X)。这导致了一个肽链被截短,其C端缺失了18个氨基酸。这个突变发生在129S6/SvEvTac、C57BL/6和DBA/2的混合背景中。(来源:J:271219)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac or C57BL/6 or DBA/2
Spontaneous
单点
隐性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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