基因组序列,起始于转录起始点上游大约8.5千碱基,包含一些5'外显子,然后与包含剩余3'序列(包括3' UTR)的cDNA拼接。cDNA经过突变,将第286位的Thr密码子(ACC)替换为Asp密码子(GAC),形成了一个磷化物模拟肽。在不含钙离子的情况下,突变肽作为激酶的活性比野生型形式高20到30倍。三个小鼠品系成功地传递了这一等位基因,其中P3和P15品系进行了更深入的研究。P15品系含有单个转录基因。北印迹和RT-PCR实验表明了转录基因的表达(文献来源:J:271403)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count