这个基因组序列是从起始翻译位点上游8.5千碱基开始,包含一些5'外显子,然后与包含剩余3'序列(包括3' UTR)的cDNA拼接。cDNA经过突变,将第286位的Thr密码子替换为Asp的GAC密码子(p.286D),形成了一个磷化物模拟肽。在没有钙离子的情况下,突变肽作为激酶的活性比野生型形式高20到30倍。这个突变基因在三只小鼠品系中成功遗传,其中P3和P15品系进行了更深入的研究。Northern blot和RT-PCR实验表明了转基因的表达。如果未指定品系,符号中使用#号来表示这个等位基因。来源:(J:271403)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
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1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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