这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCTCATTATTTGTCTCCCAA和ACCTCGCTCCCCCAACTGCG产生的,导致了从染色体4的116,144,128bp位置开始,到116,144,693bp位置的566bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000337750(第1外显子)以及包含起始翻译点的253bp相邻内含子序列,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count