这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTGGGGCTAGAGTCCTAGCA和GGAAATATAGGAATCCGTTG产生的,导致了863bp的缺失,起始于8号染色体105,086,311bp位置,直到105,087,173bp后。这个变异删除了ENSMUSE00001069220和ENSMUSE00000506460(第5和6个外显子),以及604个相邻的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致189号残基后的氨基酸序列改变以及随后的34个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count