这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTTGCATGTGTGCTTCCTAG和GCAGCTGGCCAACTGCTGCA产生的,导致了87,780,106到87,783,384bp的3279bp染色体8区间删除。这个变异删除了ENSMUSE00001238707基因(第4外显子)除了前29bp外的所有序列,以及包括内含子起始点的93bp相邻内含子序列,预测会导致第111位氨基酸序列改变以及随后的14个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count