这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTACACTGCAAAGAGAGCA, ACTTACTACCTCTCTAGAAC)产生的,导致了119,702,388到119,702,935bp的157bp染色体13上的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001063943(第5外显子)以及382bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致246号残基后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count