人类的CHMP2B基因cDNA,包含在第6外显子的剪接接受点的错义突变,这是人类家族性佛特质失语症中已识别到的突变,通过两个血小板糖蛋白HA标签。这个转基因受调控于小鼠的Thy1.2启动子,整合在染色体10的98,950,250-98,968,278区间,位于Atp1b1的大型内含子中。Atp2b1的mRNA水平没有改变,但在纯合子小鼠中观察到了下降的趋势,已建立了一个品系。(来源:J:237873)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(FVB/N x (C57BL/6J x DBA/2J))F1
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插入
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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