人类的CHMP2B基因cDNA,包含在第6外显子的剪接接受点的错义突变,这是人类家族性佛特质失语症中已识别到的突变,通过两个血小板糖蛋白HA标签。这个转基因受调控于小鼠的Thy1.2启动子,整合在染色体10的98,950,250-98,968,278区间,位于Atp1b1的大型内含子中。Atp2b1的mRNA水平没有改变,但在纯合子小鼠中观察到了下降的趋势,已建立了一个品系。(来源:J:237873)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(FVB/N x (C57BL/6J x DBA/2J))F1
--
插入
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1
2
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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