这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GAGCACACACTAGAAAGCCA和GACTCTGAACACATGCTGGT产生的,导致了15号染色体31,605,842bp到31,606,433bp之间一个592bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001310278(第2外显子)以及314bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第5位氨基酸开始的氨基酸序列改变以及后续的13个早期终止。此外,还有一个2bp的缺失(GT)位于592bp缺失后36bp的位置。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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