这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCAATTGCACTCATGAGAGT和GTTAAGGTGAGCGCGTCCCG产生的,导致了788bp的缺失,起始于7号染色体19,473,755bp位置,直到19,474,542bp之后(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00001376585(第3外显子)以及193bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致173号残基后的氨基酸序列改变以及随后的36个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count