这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGTTTCCTGCATGTTCTCAA和GTCACTCCCCAAAAGCCCAT产生的,导致了8号染色体92,864,810到92,865,214bp位置的405bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001279785(第2外显子)以及265bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致57号残基后的氨基酸序列改变以及随后的63个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count