人类的CHMP2B基因cDNA,包含在第六外显子的splice接受点的错义突变,这个突变在人类家族性佛特质失语症中被发现,它由四环素启动子控制。该突变导致了羧基端的截断,从而失去了微管相互作用和转运的结构域。(来源:J:227797)
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突变
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相关疾病
参考文献
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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