这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CCTGCCTCTTAGATAAACAA和CAGGTGTGACAGGTACGCAG)产生的,导致了3号染色体152,127,850到152,128,486bp位置的637bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000260054(第3外显子)以及456bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致142号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count