这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTTCTGATCCACTGGGGCA、CGTAAGGTGAATGATCCAAA产生,导致了从染色体4的21,686,361bp位置开始,到21,687,063bp后的一个703bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000563941(第3外显子)以及482bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致在第66个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count