这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GCAAGGATCTGACTTAACAT和TTGCTGTAAGATTTAGGTTG产生的,导致了9号染色体53,388,204到53,390,897bp位置的2694bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000278889(第2外显子)和ENSMUSE00000278863(第3外显子),以及2209bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第63位氨基酸后的序列改变以及随后的22个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count