CRISPR/Cas9技术产生了一个27bp的删除,位于18号外显子,包括Kdm6b的去甲基化酶活性编码序列。这个等位基因缺失了18号外显子的剪接接受点,产生了两种mRNA:一种是r.4570_4599del,编码预测的蛋白质,缺失了1387-1396位氨基酸(deltaDM),功能预测会丧失H3K27去甲基化酶活性;另一种是从17号外显子转录通过17号内含子的mRNA,产生17号内含子的无义突变,导致预测的C端缺失(deltaC)。定量RT-PCR结果显示,deltaDM mRNA与deltaC mRNA的比例大约为1.5:1。(来源:J:247259)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x DBA/2)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部