这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCCTCCTATTTAGAGACAGT和GGTTGTTAGGGAATCACCCA产生的,导致了从染色体8的87,567,814bp位置开始,到87,568,763bp之后的950bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000581161和ENSMUSE00000581160(第2和3外显子),以及721bp的上下游内含子序列,包括转录起始点和终止点。预测会导致从第49位氨基酸后发生序列改变,并在后续的13个位置处发生早期截断。(参考文献:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count