在转基因构建中,经过突变的mouse cerebellin 4前体蛋白cDNA被插入到mouse Purkinje细胞蛋白2(L7)基因的特有BamHI位点,该位点的起始密码子ATG已被去活,这样将插入基因有效地置于宿主基因的启动子控制下,而不表达宿主肽。cDNA经过改造,将Asparagine的密码子26替换为Glutamine(p.Asn26Gln)。拷贝数通过qPCR估算在大约7个左右。(来源:J:269669)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count