这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGAATGTGAAACTCTCCAGT和CGGTAGCCTCAGAAACACAA产生,导致了从染色体4的43,494,976bp位置开始,到43,496,073bp后的一个1098bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001230953、ENSMUSE00000179397、ENSMUSE00000179398和ENSMUSE00000179395(包括3-6号外显子)以及608bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第86位后的氨基酸序列改变以及随后的56个早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count