这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CATGAAAGCAACAGGCGCTG和TTAGTTCTAGAATCTCAAGG产生的,导致了7号染色体35,793,294到35,795,873bp位置的2580bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000394835(第3外显子)以及484bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会移除前698个氨基酸,但保留最后248个直至终止。此外,还插入了2个碱基(GA),位于缺失前14bp的位置。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count