这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GATTGGTGCACAGCATGCCG和AACAGTGTCAGGCACTGCGG产生的,导致9号染色体44,315,851到44,317,149处有一个1299bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000216722和ENSMUSE00000216734(包括3-7号外显子)以及730bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致150号残基后的氨基酸序列改变以及后续的22个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count