这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AGGATTTCCCTTACATGCCA和TATTGGGGAGAATTTATGTA产生的,导致了12号染色体70,159,096到70,159,511bp位置的416bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001266293(第2外显子)以及288bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第31位氨基酸序列改变以及随后的26个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count