这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GGCAAAATGTCTGTGCTCTC和TGATCGCTAGGGAAGCCATG产生的,导致了14号染色体54,262,600到54,265,607bp位置的3008bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000324218(exons 3-5)以及2368bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致50号残基后氨基酸序列的变化以及随后的8个早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count