这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CATACAATGTGCTTTTGCAA和CCACTCTGACAGCTTCTGAA产生的,导致了从染色体4的62,522,627bp位置开始,到62,524,460bp后的一个1834bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001250923(第3外显子)和ENSMUSE00001277871(第4外显子),以及253bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致50号残基后氨基酸序列的变化,并且有一个2bp的插入(CT)在缺失位置。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count