这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCAGGAAGTTCATAGCCACA和CCACCACTGCAACCCTTTCT产生的,导致了8号染色体8,415,9196bp到8,415,9726bp之间一个531bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000267236(第3外显子)以及368bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致9号残基后的氨基酸序列改变以及随后的43个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count