这个来自TCPR1219项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,将Cas9核糖核酸蛋白复合物与具有ACGTGGCTGACTATCATCAT的3'端和AGTCAGTCACCTATTGTGCT的5'端特定引导RNA结合,目标是染色体15的66603886到66604361位点。这导致了一个476bp的缺失,插入了ATAGTC,形成了一个在所有注释的完整长度编码蛋白转录本中造成框架移位的变异。(GRCm38,J:265051)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count