Exon-1最后一个外显子被设计用于通过CRISPR/Cas9技术插入一个66bp序列,包括一个sgRNA和模板寡核苷酸。这个插入序列编码三个FLAG抗原决定簇,并且位于终止密码子之前。这产生了一个等位基因,其包含这个外显子并按照特定读框翻译的isoforms会在C端带有FLAG标签。(来源:J:268589)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count