这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GATGGACAGAATTAGAATTT和GGTAGATTGATTCCTAGCCC产生的,导致了5号染色体13,815,113,400bp到13,815,131,900bp(GRCm38/mm10建库)的186bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001226474(第3外显子)以及94bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致18号残基后的氨基酸序列改变以及随后的5个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count